Jesteśmy tym, co jedli nasi przodkowie - twierdzi amerykański ekolog i etnobotanik, Gary Paul Nabhan. Jest on czołowym reprezentantem nowej dziedziny nauki - genomiki żywieniowej, która zaczęła się rozwijać w 1999 r. Genomika żywieniowa bada związki między aparatem genetycznym człowieka, genami roślin, środowiskiem a kulturą. Dr Nabhan podkreśla, że kuchnie poszczególnych regionów lądowych i nadmorskich przez tysiące lat wywierały wpływ na geny ich mieszkańców. W związku z tym poszczególne społeczności powinny pozostać przy swej regionalnej diecie, która jest dla nich najlepsza.

Jesteśmy do siebie podobni aż w 99,9 procent. Ta jedna dziesiąta wystarcza jednak, by zapewnić niepowtarzalność każdemu z nas

W tym roku Nagrodę Nobla w dziedzinie medycyny otrzymali genetycy. Nie przypadkiem. Bo to właśnie z genów (a nie z gwiazd) można odczytać przyszłość każdego z nas.
Te odziedziczone po przodkach są zapisem historii zdrowia naszej rodziny.

Siostra mojego taty, ciotka Jadwiga, była osobą niezwykłą. W czasie wojny ona, panna z bogatego domu zmuszona do ciężkiej pracy fizycznej, przetrwała tylko dzięki wrodzonej sile organizmu i charakteru. W latach 50. pobiła rekord Polski w rzucie granatem. Po kontuzji przez resztę życia była uwielbianą przez uczniów nauczycielką wychowania fizycznego w liceum. Odeszła tej jesieni. Miała 80 lat.

Przeżyła całą swoją rodzinę, w tym trzech braci - także mojego tatę, który był od niej młodszy o ponad 20 lat. Zmarła na raka, tak jak reszta jej rodzeństwa.

Wiem, że to po ciotce Jadwidze mam sportową pasję, a po tacie - nerwowość i szczupłą figurę. Po jej śmierci dotarło do mnie nagle, że być może odziedziczyłam także rodzinną skłonność do nowotworów. Dlatego zdecydowałam się na wizytę w poradni genetycznej przy Centrum Onkologii w Warszawie.

Czytanie z drzewa

Każdy z nas dostaje po dwa zestawy genów - jeden od matki, drugi od ojca. Umieszczone są w chromosomach. Od każdego z rodziców dostajemy po 23 chromosomy. Połączonych w pary mamy ich więc 46. Komplet genów, czyli genom, to plan budowy oraz instrukcja obsługi naszego organizmu. Zawarta jest w nim informacja o tym, jakiego koloru są nasze oczy, włosy, skóra, w pewnym stopniu - jaki mamy charakter, zdolności, a nawet jak długo możemy żyć. Gdy geny ulegają mutacji, czyli uszkodzeniu, mogą wywoływać różne choroby (na przykład szacuje się, że około 5-10 procent wszystkich nowotworów ma podłoże dziedziczne). Jeśli taki wadliwy gen przypadnie nam po matce czy ojcu, stajemy się jego nosicielami, ale nie znaczy to, że będziemy chorować z tego powodu.

Jak tłumaczy prof. Ewa Bartnik z Instytutu Genetyki i Biotechnologii UW i Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN, często tylko w określonych warunkach stajemy się podatni na zachorowanie. Skłonności do większości chorób dziedziczy się w sposób wieloczynnikowy. To oznacza, że pojawienie się choroby nie zależy tylko od jednego uszkodzonego genu. Dopiero ich kombinacja w połączeniu z niezdrowym trybem życia (nieodpowiednia dieta, używki, brak ruchu) mogą spowodować przykładowo cukrzycę czy nadciśnienie.

Choroby wywołane przez jeden zmutowany gen występują znacznie rzadziej i zwykle są to te najcięższe przypadki (na przykład fenyloketonuria, choroba Huntingtona czy mukowiscydoza), a także różne rodzaje wad i niedorozwoju oraz pewne typy nowotworów.

Gdy dziedziczymy predyspozycje do niektórych nowotworów, na przykład raka piersi związanego z mutacjami genów BRCA1 i BRCA2, ryzyko zachorowania też nie jest stuprocentowe i wynosi zwykle od 35 do 80 procent. Chodzi więc o to, by zmutowane geny wykryć jak najwcześniej. Do tego służą testy DNA. Nie ma jednak sensu ich robić, gdy nie znajdujemy się w grupie podwyższonego ryzyka.

Najprostszym badaniem genetycznym jest dokładna analiza drzewa genealogicznego. Jeśli jakieś choroby występowały w kolejnych pokoleniach w Twojej rodzinie, warto zapytać lekarza, czy musisz wykonać szczegółowe testy. W moim przypadku okazało się, że nie. Zagrożenia dla zdrowia szukałam w niewłaściwym miejscu. Nie wzięłam pod uwagę historii chorób krewnych ze strony mamy. Podczas rozmowy z dr Dorotą Nowakowską z Poradni Genetycznej Centrum Onkologii w Warszawie uświadomiłam sobie, że przecież moja prababka miała nadciśnienie i zmarła na udar mózgu w wieku 40 lat. Jej córka, czyli moja babcia, także chorowała i umarła zaraz po sześćdziesiątce. Z kolei moja mama, po której mam zielone oczy i jasne włosy, osoba szczupła, miłośniczka warzyw, po 40. urodzinach musiała zacząć zażywać leki na nadciśnienie. Stwierdzono u niej podwyższony poziom złego cholesterolu.

Dodajmy, że mój dziadek, a jej ojciec, zmarł bardzo wcześnie, w wieku 58 lat, i to na zawał serca. Jest więc prawdopodobne, że u mnie także pojawią się nadciśnienie i skłonność do podwyższonego cholesterolu.

A co z moimi obawami dotyczącymi nowotworów? Podczas rysowania drzewa genealogicznego mojej rodziny dr Nowakowska pytała o tryb życia krewnych. Uświadomiłam sobie, że wszyscy, którzy zmarli na raka (ciotka na raka płuc, jeden wuj na raka krtani, drugi na raka jelita grubego, a tata na raka trzustki), byli palaczami i większość lubiła mocne trunki. A nikotyna i alkohol to czynniki kancerogenne. Prawdopodobnie więc do chorób moich przodków przyczyniły się głównie używki. Ostatecznie dzieci wujostwa, dziś już po pięćdziesiątce, które prowadzą higieniczny tryb życia, są zdrowe. Trzeba również wziąć pod uwagę to, że mój tata miał inną matkę - dziadek po śmierci pierwszej żony ożenił się powtórnie. Trudno więc dopatrywać się ścisłych powiązań między rodzeństwem. Czy grozi mi więc nowotwór? W takim samym stopniu jak większości ludzi na Świecie. Co więcej, nie znajduję się pawet w grupie wysokiego ryzyka. Jeśli nie będę palić, nadużywać alkoholu, mam szansę uniknąć choroby.

Podobnie z nadciśnieniem i podwyższonym cholesterolem - muszę przestrzegać zdrowej diety i nie rezygnować ze sportu oraz ruchu na świeżym powietrzu i regularnie się badać, zwłaszcza że oczekuję dziecka.

Test na zdrowie

Kiedy robi się testy genetyczne? Przede wszystkim wtedy, gdy jesteśmy w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na chorobę nowotworową i wynosi ono dziesięć procent lub więcej. Można je wyliczyć samodzielnie, korzystając ze stron internetowych (na przykład www.yourcancerrisk.com) albo podczas wizyty u lekarza, który sprawdzi, czy występuje u nas co najmniej jeden z czynników ryzyka zachorowania na nowotwór.

Po pierwsze, gdy u co najmniej trzech naszych krewnych pierwszego stopnia (brat, matka i siostra) zdia-gnozowano raka tego samego narządu i jeśli miały go dwie osoby w dwóch kolejnych pokoleniach (na przykład dziadek i ojciec), powinniśmy się zbadać.

Po drugie, gdy na raka, który zwykle pojawia się w późnym wieku, zachorował ktoś bliski przed 50. rokiem życia (przykładowo u siostry ojca pojawia się rak piersi przed 35. urodzinami) lub ktoś bliski miał jednocześnie dwa pierwotne nowotwory, np. piersi i jajnika (pierwotne to te, gdy drugi nie jest przerzutem od pierwszego).

Po trzecie, kiedy matka lub siostra zachorowały na raka jajnika, bez względu na wiek. Jak trafić do takiej poradni? Lekarz pierwszego kontaktu może nam pomóc ustalić, czy jest to potrzebne.

Jeżeli tak, to odeśle nas do poradni genetycznej, gdzie przeprowadzona zostanie rozmowa z rodziną pacjenta. Jeśli okaże się, że jest on w grupie wysokiego lub najwyższego ryzyka, dostanie skierowanie na nieodpłatne badania. Gdybyśmy chcieli zrobić je sami (a ryzyko zachorowania wynosi mniej niż 10 procent), będziemy musieli zapłacić. I to niemało. Poszukiwanie mutacji w obrębie tylko jednego z kilkudziesięciu możliwych genów predyspozycji do raka piersi kosztuje około 500 złotych, przy szukaniu skłonności do raka jelita grubego cena waha się od 1500 do 2000, a analiza dziesięciu podstawowych genów najczęstszych nowotworów - aż 10 tysięcy złotych. Podobne ceny proponują prywatne laboratoria genetyczne.

Jednak testy nie zawsze są konieczne. Dr Nowakowska podkreśla, że poradnia genetyczna zajmuje się przede wszystkim badaniami profilaktycznymi pacjentów. Mammografia, USG czy kolonosko-pia są w wielu przypadkach najlepszymi metodami wykrycia chorób lub zmiany przednowotworowej. A nie zapominajmy że wczesna diagnoza jest często równoznaczna z całkowitym wyleczeniem.

Profil dla każdego

Tegorocznym noblistom (Olivier Smithies, Mario Capecchi, Martin Evans) udało się zmodyfikować laboratoryjnym myszom DNA tak, by móc testować na nich nowe leki. Mysz tak samo jak człowiek jest ssakiem i genetyczne mutacje powo- dują u niej podobne zaburzenia jak u nas. Tak zwana technika genowego nokautu (usunięcia genu) pozwoliła wyhodować myszy z miażdżycą, nadciśnieniem i różnymi rodzajami nowotworów czy chorobami genetycznymi (np. mukowiscydo-zą). Według prof. Jacka Zaremby, kierownika Zakładu Genetyki w Instytucie Psychologii i Neurologii w Warszawie, z tym osiągnięciem wiąże się nadzieje na stworzenie terapii wycelowanej w dany gen.

Z kolei profesor Ewa Bartnik wierzy, że uda się opracować profil genetyczny każdego z nas. Dziś jest to niemożliwe - nie znamy jeszcze wszystkich genów odpowiedzialnych za konkretne choroby. Natomiast doktor Dorota Nowakowska sądzi, że naukowcy opracują profile molekularne nowotworów. Dla każdego chorego będzie wówczas możliwe indywidualne planowanie najlepszej terapii. Każdy guz będzie leczony specyfikami dobranymi do jego cech. Być może uda się nawet stworzyć leki skrojone na miarę określonej mutacji. Będzie się je zażywać regularnie - jak insulinę przy cukrzycy - co pozwoli uchronić się przed zachorowaniem.

Choć to wszystko dopiero przed nami, już dziś w dużym stopniu możemy określić, co kryje się w naszym organizmie. Porozmawiajmy z najbliższymi (może nawet przy świątecznym stole?) o tym, jakie dolegliwości pojawiały się w rodzinie. Może się okazać, że powinniśmy zwrócić uwagę na coś, co dotychczas lekceważyliśmy. Wtedy będzie można w porę poddać się odpowiednim badaniom i zdobyć przewagę nad chorobą.


DOMINIKA BAGIŃSKA

Zbyt blisko

Każdy z nas jest nosicielem od 10 do 20 genów predyspozycji poważnych schorzeń. Ale ryzyko, że u naszego dziecka choroba się rozwinie, jest niewielkie. Rzadko bywa tak, by oboje rodzice byli nosicielami genu tej samej choroby. Zdarza się to częściej w małych społecznościach, odciętych od reszty świata (na przykład na wyspach), a także wtedy, gdy rodzice są spokrewnieni. Stąd częste dawniej przypadki niektórych chorób genetycznych wśród arystokracji, gdzie tak bardzo dbano o "czystość" krwi i gdzie małżeństwa zawierano nawet w obrębie jednej rodziny.

Geny a choroby

Rak piersi. U 5-10 procent kobiet spowodowany jest obciążeniem dziedzicznym. Najczęściej wywołuje go mutacja genu BRCA1 i BRCA2, powodująca raka piersi i jajnika. Ryzyko zachorowania u nosicielki to 35-80 procent. Gdy wynik testu genetycznego jest niekorzystny, rozpoczyna się badania profilaktyczne, podaje leki, zaleca odstawienie antykoncepcji hormonalnej. Czasem przeprowadza się zabieg chirurgiczny.

Rak jelita grubego. W większości przypadków jest wynikiem nakładających się mutacji niedziedzicznych genów, np. APC, DCC i P53, czasem pojawia się przy dziedziczeniu zespołu Lyncha albo rodzinnej polipowatości jelit. Należy wówczas zrobić kolonoskopię (badanie jelita grubego) i ewentualnie usunąć polipy. Regularne badania i dieta bogata w świeże warzywa i owoce (z ograniczeniem tłuszczów zwierzęcych i czerwonego mięsa) to najlepsza profilaktyka.

Rak płuc. Potwierdzono, że istnieją geny odpowiedzialne za tę chorobę (może się rozwijać powoli od 5 do 20 lat). Jednak decydującym czynnikiem jest palenie papierosów.

Nadciśnienie. Bywa, że mają je całe rodziny. Często są to ludzie otyli, którzy unikają ruchu i źle się odżywiają. Wpływ genów na nadciśnienie zależy od trybu życia oraz stresu. Jeśli jednak zmiana nawyków i ćwiczenia nie pomagają, lekarz powinien zalecić leki.

Miażdżyca. Zbyt wysoki poziom cholesterolu i trójglicerydów, które je powodują, bywa uwarunkowany genetycznie. Jeśli w rodzinie występuje defekt genu odpowiedzialnego za przemianę cholesterolu, wątroba nosicieli zawsze produkuje go w nadmiarze - wtedy pomogą leki. Wysoki poziom cholesterolu i trójglicerydów wywołany złą dietą można natomiast obniżyć, zmieniając nawyki żywieniowe.

Osteoporoza. Jeśli cierpiała na nią matka, grozi też córce. Kobiety z grupą ryzyka powinny poddawać się badaniom gęstości kości oraz zrezygnować z palenia - zmniejszy wchłanianie wapnia z przewodu pokarmowego.

Depresja. Nawet 25 procent przypadków ma podłoże genetyczne. Jednak choroby psychiczne mają podłoże zbyt złożone, aby można mówić jedynie o wpływie genów.